Nizubaglustat (AZ-3102) je experimentálny liek podávaný ústami, ktorý sa v súčasnosti skúma ako možná liečba niektorých zriedkavých dedičných chorôb postihujúcich nervový systém — vrátane GM2 gangliozidózy, teda Tay-Sachsovej a Sandhoffovej choroby.
Ide o malú molekulu vyvíjanú spoločnosťou Azafaros, ktorá je navrhnutá tak, aby sa po podaní dostala do mozgu a centrálneho nervového systému — čo je pri liečbe GM2 gangliozidózy zásadné. Liek pôsobí na metabolizmus tukových látok a znižuje ich hromadenie v bunkách, čím môže spomaliť poškodzovanie nervového systému.
Liek má duálny mechanizmus účinku — pôsobí na dva dôležité enzýmy zapojené do metabolizmu glykolipidov. Skúma sa pri troch ochoreniach: Niemannovej-Pickovej chorobe typu C, GM1 gangliozidóze a GM2 gangliozidóze.
V súčasnosti prebieha celosvetová klinická štúdia fázy III s názvom NAVIGATE (NCT07054515) — randomizovaná, dvojito zaslepená, placebom kontrolovaná štúdia, ktorá sleduje bezpečnosť a účinnosť u pacientov od 4 rokov s neskorou infantilnou a juvenilnou formou týchto chorôb.
Výsledky štúdie fázy II RAINBOW z roku 2026 ukázali, že liek bol bezpečný a dobre tolerovaný, s povzbudivými známkami účinku — u niektorých pacientov s GM2 gangliozidózou a NPC sa spomalila progresia choroby a znížil počet záchvatov.
Nizubaglustat získal v USA štatút Orphan Drug Designation a Rare Pediatric Disease Designation. Tieto označenia však neznamenajú schválenie ani širokú dostupnosť pre pacientov — liek zostáva experimentálny a jeho skutočný prínos sa overuje v prebiehajúcich klinických štúdiách.